Bebeklerde görülebilen genetik hastalıklar, ebeveynlerin en çok korktukları şeylerden biri. Şimdi ise bir grup doktor ve bilim insanı tarafından gerçekleştirilen bir çalışma, bu konuda umut verici sonuçları ortaya çıkardı. ABD'de bulunan ekip, nadir görülen bir genetik rahatsızlığı daha önce rastlanmamış bir yöntemle tedavi etmeyi başardı.
Araştırmacılar, bu çalışmada hastalığı tedavi ederken kişiselleştirilmiş gen düzenleme tedavisini kullandılar. Bu da dünyada bir ilk olarak kayıtlara geçmeyi başardı. Çalışma bulguları, The New England Journal of Medicine üzerinden yayımlandı.
Bebek, gen düzenleme tedavisi sayesinde çok büyük risk taşıyan hastalıkatn kurtuldu
*Tedavi edilen "KJ" isimli
Tarihe geçen bu vakadaki "KJ" isimli bebekte, çok nadir görülen metabolik bir bozukluk olan CPS 1 eksikliği (karbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği) vardı. Bu hastalığa sahip çocuklarda ilk haftda %50’ye kadar varan ölüm oranları görülebiliyordu. Yaşayanlarda ise ciddi beyin sorunları, mental ve gelişimsel gecikmeler, karaciğer nakli gibi riskler bulunuyordu.
Araştırma ekibi insan DNA’sını düzenleme teknolojisi olan CRISPR tabanlı direkt olarak bu bebeğe özel kişiselleştirilmiş bir gen düzenleme tedavisi geliştirdi. Bu şekilde hastanın DNA’sındaki bir mutasyon CRISPR teknolojisi sayesinde düzenlenebildi ve ortaya başarılı sonuçlar çıktı.
Bu başarı, bir ilk olmasıyla çığır açıcı olma potansiyeline sahip. Gelecekte daha fazla kişiselleştirilmiş gen düzenleme tedavileri geldiğini görebiliriz. Birçok farklı türden hastalığı tedavi etmekte ve insanların hayatlarını kurtarmakta kullanılabilir.
Kaynak: WEBTEKNO.COM